Răspuns:
Boli cromozomiale:
1. Numerice (nr. cromozomilor nu mai este 2n = 46; monosomii sau trisomii):
A. Autozomale:
- monosomiile (lipsa unui cromozom, formula este 2n-1), determină moartea timpurie a embrionului; nu sunt viabile;
- trisomiile (un cromozom în plus la o pereche, formula este 2n+1); majoritatea sunt letale, dar cele viabile sunt trisomiile 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards), 13 (sindromul Patau);
B. Heterozomale:
- sindromul Klinefelter (XXY)
- sindromul „dublu mascul” (XXY, XXYY)
- sindromul Turner (XO)
- trisomia X - „superfemelă” (XXX)
2. Structurale (determinate de restructurări cromozomiale de tipul delețiilor și translocațiilor):
- sindromul „cri du chat”; deleția parțială a brațului scurt al cromozomului 5;
- deleția parțială a brațului scurt al cromozomului 4; persoanele afectate nu supraviețuiesc decât un nr. redus de ani).
