Răspuns:
Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Cromozomii sunt structuri formate din ADN spiralizat ce se găsesc în nucleul fiecărei celule şi sunt în număr de 46 pentru specia umană.
Anomaliile cromozomiale pot apărea spontan sau pot fi transmise de la părinţi. Riscul pentru un făt de a avea o anomalie cromozomială este crescut dacă vârsta maternă depăşeşte 35 de ani sau dacă unul din părinţi prezintă o anomalie cromozomială echilibrată sau neechilibrată
Testarea genetică are rolul de a depista anomalia genetică, probabilitatea de a fi transmisă de la unul din părinţi (care prezintă anomalia echilibrată) şi riscul de recurenţă pentru sarcinile ulterioare.
